NIPT（新型出生前診断）をめぐる現状
認証施設と非認証施設の違い
花小金井や小平市周辺でNIPT（新型出生前診断）を検討される方から、「どのクリニックで受ければよいのか」「インターネットで見つけたNIPT施設は信頼できるのか」というご相談をいただくことが増えています。
花小金井レディースクリニックは、小平市近郊で認証施設としてNIPTに関わり、非認証施設での検査に伴うリスクについても情報提供を行っています。
このページでは、花小金井・小平市エリアでNIPTを考えている方に向けて、認証施設と非認証施設の違いと注意点を説明します。
NIPT（新型出生前診断）とは
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNAを解析し、胎児の13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの可能性を調べる検査です。妊婦さんの採血で行えるため、羊水検査のように直接子宮内に針を刺す検査ではありません。
一方で、NIPTは「診断を確定する検査」ではありません。結果が陽性であった場合には、絨毛検査や羊水検査などの確定的検査によって診断を確認する必要があります。つまり、NIPTで大切なのは、検査そのものの精度だけではなく、検査前の説明、検査後の遺伝カウンセリング、陽性時の確定的検査への連携まで含めた体制です。
NIPTを行う「認証施設」と「非認証施設」は何が違う？
NIPTは、どの医療機関でも同じように行われているわけではありません。
大きく分けると、日本医学会などのルールに沿って審査を受けた「認証施設」と、その枠組みの外で独自に検査を行っている「非認証施設」があります。
日本では、日本医学会が設けた出生前検査の認証制度にもとづき、NIPTを行う医療機関や検査会社がチェックされています。
この審査を通過し、一定の条件を満たしていると認められた医療機関が「認証施設（ルールに沿ってNIPTを行うと認められた施設）」です。
認証施設には、大きな病院のように中心的な役割を担う「基幹施設」と、その基幹施設と協力して検査を行う「連携施設」があります。
認証された連携施設でNIPTが陽性または判定保留となった場合には、基幹施設で検査後の遺伝カウンセリング（結果を専門家と一緒に整理して考える面談）を受けたり、羊水検査などの確定的検査（結果をはっきりさせるための検査）につなげたりできる体制が整えられています。
つまり、単に検査をして結果をお伝えするだけでなく、その結果をどう受け止めるか、今後どうしていくかを一緒に考え、必要な検査や支援につなげる仕組みが用意されています。
一方、インターネット広告などで「新型NIPT」「全染色体検査」「性染色体検査」「早期から受けられる」などを大きく宣伝している医療機関の中には、この認証制度によるチェックを受けていないところもあります。
こうした医療機関は、一般に「非認証施設（認証制度のチェックを受けていない施設）」または「非認可施設」と呼ばれ、検査のやり方や検査後のサポート内容が施設ごとに大きく異なります。
認証施設と非認証施設の主な違い
認証施設と非認証施設では、検査の体制や対象としている疾患、検査後のフォローなどが異なります。
主なポイントを表にまとめましたので、まずは全体像をつかんでみてください。
| 項目 | 認証施設（基幹施設・連携施設） | 非認証施設 |
|---|---|---|
| 実施体制 | 出生前検査認証制度に基づき、施設要件・連携体制・検査分析機関などを確認したうえで実施します。 | 施設独自の基準で実施され、認証制度下での体制確認を受けていません。 |
| 対象疾患 | 原則として13・18・21トリソミーを対象とし、検査の医学的意義を説明します。 | 全染色体検査、性染色体検査、性別判定などを広告上強調することがありますが、医学的意義が十分確立していない項目が含まれることがあります。 |
| 検査前説明 | 専門的な説明と遺伝カウンセリングを行い、検査の限界や陽性時の対応まで確認します。 | 説明が簡略化される、またはオンライン・資料中心となり、妊婦さんが検査の意味を十分理解しないまま受検する恐れがあります。 |
| 陽性時の対応 | 基幹施設と連携し、検査後遺伝カウンセリング、羊水検査などの確定的検査、その後の相談へつなぎます。 | 陽性後の紹介や確定的検査の手配が妊婦さん任せとなり、ご自身で探す必要があります。 |
| 結果の扱い | 認証制度下で実施された正しい検査結果として、基幹施設での確定的検査につなぐ対象となります。 | 認証制度下で精度・検体管理・結果説明体制が担保された正しい検査結果とは判断できません。 |
ネット広告中心の非認証施設のNIPTにある問題
非認証施設のNIPTは、商業的な広告において「高精度」「安心」「早期から可能」「幅広い項目を調べられる」などと強調されることがあります。しかし、医療として重要なのは、広告上の印象ではなく、その検査結果をどこまで医学的判断の根拠として用いることができるかです。
その結果、陽性であっても陰性であっても、妊婦さんが不安や追加費用を一方的に負担することになりかねず、当院ではそのような結果を、認証制度下で実施されたNIPTと同等に信頼できるものとして扱うことはできません。
「精度99％」「高精度」という広告だけでは判断できません
NIPTは一般に精度の高い検査とされていますが、どの検査会社で解析しているのか、どのような解析方法を用いているのか、検体がどのように管理・輸送されているのか、胎児分画が適切に確認されているのか、陽性的中率をどのように説明しているのかによって、結果の意味は大きく変わります。
特に、広告で示される「精度99％以上」などの表現は、妊婦さんが知りたい「陽性だったときに本当に胎児に染色体異常がある確率」と同じではありません。陽性的中率は、母体年齢、妊娠週数、検査対象疾患の頻度などによって変わります。にもかかわらず、その違いが十分に説明されないまま、検査の手軽さや高精度だけが強調されることがあります。
陽性でも陰性でも、妊婦さんが負担を背負わされる可能性があります
非認証施設で陽性とされた場合、その結果をもとに羊水検査を受けるべきかどうかを、妊婦さんとご家族が強い不安の中で判断しなければならないことがあります。しかし、その陽性結果自体の妥当性が認証制度下で担保されていなければ、侵襲的検査へ進む根拠としては慎重に扱う必要があります。
一方、非認証施設で陰性とされた場合も問題があります。結果が陰性であっても、検査会社、解析方法、胎児分画、検体管理、検査対象の妥当性が確認できなければ、その陰性結果をどこまで信じてよいのかが不明確です。
つまり、非認証施設でのNIPTは、陽性であっても陰性であっても、最終的な不安、追加検査の費用、紹介先探し、結果の解釈を妊婦さん側が一方的に背負わされる構造になりかねません。これは、妊婦さんの不安につけ込む、いわば精神的・経済的搾取とも言える重大な問題です。
非認証施設で「陽性」と言われた場合の当院の方針
花小金井レディースクリニックでは、出生前検査認証制度等運営委員会に認証された連携施設で実施されたNIPT陽性結果については、基幹施設での検査後遺伝カウンセリングおよび確定的検査の対象として取り扱います。
一方、非認証施設で実施されたNIPT陽性結果については、認証制度下で検査精度、検査対象、検体管理、結果説明体制が担保されたものとは判断できないため、その結果のみを根拠として羊水検査を推奨することはありません。
「認証された連携施設の陽性」は基幹施設で確定検査へつなぐ対象ですが、「非認証施設の陽性」は同列には扱いません。
羊水検査は診断を確定できる重要な検査ですが、子宮内に針を刺して羊水を採取する侵襲的検査です。したがって、結果の妥当性が確認できないNIPT陽性を根拠に羊水検査へ進むことは、胎児を不必要なリスクにさらす可能性があります。
妊婦さんと赤ちゃんを守るためには、まず信頼できる認証制度下で検査結果を再評価し、必要に応じてNIPTを再検したうえで、確定的検査の必要性を判断することが重要です。
非認証施設で「陰性」と言われた場合も注意が必要です
「陰性だったから安心」と考えたくなるのは自然なことです。しかし、非認証施設で実施されたNIPTでは、検査の方法、検査会社、検体管理、胎児分画、検査項目の妥当性、結果説明体制が十分に確認できません。
そのため、花小金井レディースクリニックでは、非認証施設での陰性結果についても、認証施設で実施されたNIPTと同等の信頼性があるものとして扱うことはできません。不安が残る場合や、検査内容が不明確な場合には、妊娠週数や超音波所見、妊婦さんのご希望を踏まえ、認証制度下での再評価をご提案します。
大切なのは「安心できる環境での検査」です
NIPTは、検査結果そのものだけで完結する検査ではありません。検査を受ける前に、その検査で何が分かり、何が分からないのかを理解すること。結果が陽性だった場合に、誰がどのように支えてくれるのかを確認すること。そして、結果が出た後も妊婦さんとご家族が孤立しないことが大切です。
認証施設では、専門の医師・スタッフによる説明、遺伝カウンセリング、基幹施設との連携、確定的検査への道筋を含めて、妊婦さんとご家族を支える体制を整えています。
一方、非認証施設では、「受けやすさ」「早さ」「安さ」「幅広い検査項目」が強調されることがありますが、検査後の不安や追加費用、確定検査の手配を妊婦さん自身が背負うことになりかねません。楽しいはずの妊娠期間を、根拠の不確かな結果による不安で過ごすことがないよう、NIPTは信頼できる医療体制の中で受けることが大切です。
当院の方針
花小金井レディースクリニックでは、日本医学会の出生前検査認証制度に基づいた体制でNIPTを提供しています。検査前後には必ず専門的な説明を行い、妊婦さんとご家族が十分に理解し、納得したうえで検査を選択できるようサポートいたします。
また、NIPTは「受けるかどうか」も含めて、妊婦さんとご家族の価値観に深く関わる検査です。当院では、検査を強く勧めるのではなく、正しい情報をお伝えし、必要なときには基幹施設と連携しながら、妊婦さんに寄り添った医療を心がけています。
