NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

概要

検査の詳細は下記をそれぞれお読みください。

• NIPTについて
• NIPTはどんな検査か
• 検査の対象は制限されているのか
• 検査結果の解釈について
• 検査費用のご案内
• NIPT検査の流れ
• ご予約について
• ★お願い★
• Q＆Aよくある質問

NIPTについて

NIPTは、妊娠9週から15週までの間に、お母さんの血液を用いて赤ちゃんに染色体の数の異常が存在するか
（13トリソミー（パトウ症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、21トリソミー（ダウン症候群））、その可能性を調べる検査です。

その診断精度は非常に高く（99.9%）、クアトロテスト（70.0％）とは比較にならないほど、正確に診断することが可能です。

日本では、厚生労働省の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書にもとづき、
日本医学会の「出生前検査認定制度等運営委員会」のもとに行われています。

NIPTはどんな検査か

NIPTは、お母さんの血液中に存在する赤ちゃん由来のcell-free DNAを（＝胎児DNA；図1）、お母さん由来のDNA断片
（＝母体DNA）と共に、DNA中に含まれている核酸を網羅的に
読み取ることで（図2：DNAシークエンス）、それぞれの染色体に由来するDNA断片の量の差を求め、それらの比較から赤ちゃんの染色体の数に異常がないか、診断に結び付けるものです。

したがって、NIPTによる診断の対象となるのは染色体の数の異常であり、現在普及している技術は、染色体のうちの
特定の3染色体（13番、18番、21番）に対する数の異常です。

均衡型相互転座、ロバートソン転座、ならびに
微細欠失などの構造の異常、3染色体以外の染色体の数の異常、染色体の数に異常がある細胞とない細胞が混在する
染色体モザイク、遺伝子やDNAの異常、
などは対象としておりません。

また、NIPTは従来の母体血清マーカー検査と同様に非確定的検査ですので、診断を確定させるためには
さらに羊水検査等による染色体検査を行うことが必要となります。

ただし、NIPTや羊水検査を行っても、13番、18番、21番の染色体の数の異常に起因する病気の治療につながることはありません。

NIPTの方法

採血によってお母さんから血液を約20ml採取して、血液を検査会社に送付して解析します。解析の詳しい流れは下記の通りになります（図3）。

ご夫婦のサインが入った同意書が必要ですので、当日ご持参ください
（プリンターをお持ちでない方は当日お渡しします。単身赴任の方は当日にお申し出ください）。

同意書のダウンロードはこちらから

検査の危険性について

お母さんの採血が必要なだけですので、赤ちゃんへの危険性は全くありません。

NIPTはいつから受けられるのか、検査結果までにかかる期間はどのくらいか

妊娠9週から受けることが可能です。

年末年始を除き、通常であれば12～14日で検査結果をお伝えすることが可能です。

検査結果により、ご希望されれば確定検査である羊水検査を妊娠15週～18週でお受けいただくことが可能ですので、
遅くとも妊娠16週までにはNIPT検査をお受けいただく必要がございます。

検査の対象は制限されているのか？

年齢制限はございません。

NIPTを希望され下記のいずれかに該当する方が対象となります。

当クリニックでは、染色体疾患の発生が高くなる35歳以上の方には、確率検査であるクアトロテスト（母体血清マーカー検査）ではなく、
診断精度の高いNIPTをお勧めしております。

• 1．染色体疾患（13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー）に対する不安が強い方。
• 2．母体血清マーカー検査で赤ちゃんに染色体の数の異常が存在する可能性を指摘された方。
• 3．胎児超音波検査で赤ちゃんに染色体の数の異常が存在する可能性を指摘された方。
• 4．染色体の数の異常を持つ赤ちゃんを妊娠したことがある方。
• 5．ご夫婦のどちらかが染色体の構造の異常である均衡型ロバートソン転座をお持ちで、赤ちゃんが13トリソミーか21トリソミーとなる可能性のある方。

検査結果の解釈について

陰性の場合

検査が陰性の場合は、対象となる染色体に数の異常が存在する可能性は極めて低いですが、0%ではなく、
偽陰性（＝染色体の数に異常が有るのに無いと診断）となることがありえます（約0.03%）。

したがって、対象となる染色体に数の異常がないことを確定させることにはなりません。

陽性の場合

検査が陽性の場合は、対象となる染色体に数の異常が存在する可能性は高くなりますが、偽陽性（＝染色体の数に異常が無いのに有ると診断）となることがありえます（約0.60%）。

羊水検査の費用補助を行います

確定診断をするには、侵襲を伴う検査である羊水検査が必要になります。
羊水検査を受けられる際には、15万円を上限として費用を負担させていただきます。

再検査について

• 検査結果を確認するために行う再検査は意味がないとされています。
• 検査結果が「判定保留」となる場合や、お母さんの血液中に存在する胎児DNAの量が少なすぎることなどにより、
  検査結果が得られない場合があります。このような場合は、もう一度、お母さんの血液を採取する必要が生じる可能性があります。

検査費用のご案内

NIPT検査の流れ

お電話・ネットのどちらでもご予約いただけます

NIPTは予約制となっておりますので、
まずはお電話（042-497-5218）か、インターネット予約システムにてご予約をお取りください。

院長による遺伝カウンセリング

院長が妊婦さんご自身やご家族の「遺伝」に関して、詳しいお話を伺います。

そのうえで、NIPTにむけての様々な情報をお伝えしながら、
検査や検査の解釈についてご説明します。

同意書のサイン、採血を行います

遺伝カウンセリングを受けていただいた後、NIPT検査に関する同意書にサイン頂きます。

その後、10ml程度の採血を行います。

もしも採血でお気分・具合が悪くなられた場合には、ベッドで横になってお休みいただけます。

お会計

お会計となります。当院では現金の他、クレジットカードでのお支払いも可能です。

＊ご利用いただけるクレジットカード：VISA、Master
＊詳しくは受付スタッフにお声かけください。

臨床検査専門の会社での検査

臨床検査を専門に行っている会社へ血液を輸送し、NIPT検査を実施します。

検査結果の通知・医師からのご説明

検査の結果がでましたら、再度ご来院いただき、内容をお見せしながら
医師が結果のご説明をいたします。

ご希望であれば事前に検査結果をお電話にてお知らせすることも可能です（電話再診）。

NIPTを希望される方はまずご予約ください

本検査を希望される方は、ネットからご予約いただくか、
予約受付時間内に当クリニックへお電話（042-497-5218）いただきますようお願いいたします。

全ての予約枠が埋まっている場合は、やむを得ずお断りさせていただく場合もございますことをご了承ください。

ご不明な点は遠慮なくお問い合わせいただきますよう、何とぞ宜しくお願いいたします。

ご予約のキャンセルについて

NIPTはご夫婦の希望にもとづいて行われる検査です。検査に同意された後でも、いつでも検査をキャンセルことは可能です。

キャンセルする際には前日までに、必ずクリニックへご連絡いただきますよう宜しくお願いいたします。

検査日の変更について

急用などでご都合が悪くなってしまった場合には、検査の前日までに、必ず「電話（042-497-5218）」にてクリニックへご連絡いただきますよう、
宜しくお願いいたします。

ただし、妊娠週数によっては変更できない場合もございます。

検査の実施について

検査の実施で来院の際には下記のような分娩予定日を確認できるものを必ずご持参ください。

• 紹介状
• 母子手帳
• 妊娠証明書など

持参されなかった場合は、検査を受けることができなくなってしまいますので、十分ご注意いただきますよう何とぞ宜しくお願いいたします。

検査結果の通知について

通常は、再度ご来院いただき、内容をお見せしながら検査結果を説明させていただきます（当結果説明では再診料など費用はかかりません）。

一方で、当院では患者様の手間を少しでも減らすことを考え、検査結果を事前に電話で説明することも行っております（＝電話再診）。

• 検査当日に、電話で検査結果を聞きたいと受付にお申し出ください。
• 電話再診につきまして追加の費用は発生いたしません。
• 料金は、検査当日に予約された時点で、前金として事前にお支払いいただきます。
• 当日以外でのお申し出はお受けしておりません。何とぞご了承ください。
• 電話再診の予約変更は、受付、電話、インターネットの予約サイトでお受けいたします。
• 予定日の指定時間内にお電話をいただき、医師より検査結果をお伝えする形となります。
• 当日の診察状況等により、すぐにお答えできない場合もございます。何とぞご了承ください。
• 電話再診の場合は、検査結果の原本を後日お渡しすることになります。
  ご都合の宜しい当クリニックの診療時間内で、診察券、健康保険証、運転免許証など、
  本人確認ができるものをお持ちになりお越しください。特にご予約は不要です。
• さらにご質問などございましたら、改めて通常の外来予約をお取りになりご来院ください。

★お願い★

• 1.お電話の際は、必ず診察券をご用意の上、お名前と診察券番号をお伝えください。
  同姓同名の方もいらっしゃるため、ご協力をお願いいたします。
• 2.予約時間以外は、医師が診察に入るため対応できかねます。何とぞご了承ください。
• 3.患者様のご都合により電話をされない場合でも、お支払いただいた再診料はご返金いたしかねます。
• 4.ご本人様以外の方からのお問い合わせにはお答えできません。何とぞご了承ください。
• 5.電話で患者様に当クリニックの診察券番号と氏名をお申し出いただいてから検査結果をお伝えします。
  しかし、電話で再診を行うことで何らかの予期せぬ事態が生じ、検査結果などの個人情報が漏洩した場合、当院では責任を負いかねます。
  その旨、十分ご了承の上でご利用いただきますよう、何とぞ宜しくお願いいたします。

ご不明な点は、スタッフにお尋ねください。

認定施設と非認定施設の違いについて

現在、国内には日本医学会による認定を受けた認定施設（＝許可施設）と、
認定を受けておらず出生前検査とは全く関係のない内科、皮膚科、整形外科、美容外科などの非認定施設（＝無許可施設）が存在します。

認定施設では、検査の前に遺伝学に精通した遺伝専門医や遺伝カウンセラーによる十分な遺伝カウンセリングが行われ、
検査の内容説明のほか、全ての疑問に対してお答えした後、検査を受けていただくことが可能です。

また、「判定保留」など解釈の難しい検査結果が出たとしても、適切に対応することが可能です。
さらに、何らかのトリソミーである「陽性」との診断がついた後のケアも、メンタルケアも含めて十分対応することが可能です。

一方、非認定施設では、営利目的のみで十分な説明や質疑応答が行われないまま検査が行われ、検査結果もメールや郵便で送られるだけになります。
よって、「判定保留」や「陽性」の場合では全くケアが受けられず、他の医療機関にも相談できないまま苦悩されるケースが後を絶たず、大きな社会問題となっております。

NIPTは必ず認定施設で受けることをお勧めします。

Q＆Aよくある質問

Q1．年齢制限はありますか？

A1．年齢制限はございません。染色体疾患がご不安な方は誰でも検査を受けることができます。

Q2．紹介状は必要ですか？

A2．紹介状は必ずしも必要ではございません。
妊娠証明書や母子手帳など、分娩予定日が証明できるものをお持ちであれば、検査を受けることができます。

Q3．夫と2人での来院が必要ですか？

A3．特に2人で来院する必要はございません。
院内にFree Wi-Fiがございますので、ご希望であればリモートでの参加も可能です。当日は御主人のサイン入り同意書をご持参ください。

Q4．双子でも検査を受けることができますか？

A4．双胎でも検査を受けることができます。

Q5．検査の前に食事や飲水などをしても大丈夫ですか？

A5．食事や飲水などは検査に影響ありません。普段どおりに食事や飲水をしていただいて問題ございません。

Q6．バニッシングツインと診断されました。検査を受けることができますか？

A6．検査を受けることができます。
ただし、検査への影響を避けるため、一児が流産したと思われる日にちから3週間以上経過した日程で予約をお取りください。

Q7．低用量バファリン（＝バイアスピリン）を服用していますが、検査を受けることができますか？

A7．服用中でも検査を受けることができます。ただし、出血時間が延長していると考えられるため、
止血のために通常よりも採血部位を長くおさえていただく必要がございます。

Q8．ヘパリン注射を打っているのですが、検査を受けることができますか？

A8．検査当日の朝にヘパリン注射は行わず、検査終了後に行ってください。検査結果に影響を及ぼす可能性がございます。

Q9．検査会社はどこですか？

A9．株式会社ビー・エム・エルに委託し、米国にあるNatera社で解析を行います。
Natera社は、ISO 15189および米国臨床病理医協会（CAP）の認定を取得した、NIPTにおける世界トップシェアを誇る会社です。
Natera社のNIPTパンフレットはこちらからご覧いただけます

Q10．検査結果を英語でもらうことは可能ですか？

A10．可能です。検査当日にお申し出ください。

Q11．医療費控除の対象になりますか？

A11．医療費控除の対象にはなりません。
控除の対象外である理由は、国税庁のホームページ：母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用をご覧ください。

Q12．3種類の異常（13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー）しか調べないのですか？

A12．常染色体（染色体番号：1〜22）の数の異常のなかで、生まれることができるものは、
13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのみになります。

他の常染色体でも数の異常が生じることはありますが、その場合は赤ちゃんにとって重篤となるため、着床に至らないか、
赤ちゃんの心拍が見える前に流産となってしまいます。
よって、3種類の常染色体以外の染色体を調べることは、臨床的に意味がありません。

Q13．妊婦健診先の医療機関でNT（赤ちゃんの首の後ろ）が肥厚しているかもしれないと言われ、
NIPTを勧められました。検査を受けられますか？

A13．他院で妊娠初期の胎児スクリーニング検査を受けられていない場合は、当院の「産科初診」でまず予約をお取りください。
胎児スクリーニング検査の後に検査の方針をご相談いただくことが可能です。

Q14．どの胎児染色体検査を受けたら良いのか相談できますか？

A14．初診の際にカウンセリングを行い、各染色対検査について詳しく説明いたしますので、当院の「出生前検査」でまず予約をお取りください。

カウンセリングの後に、検査を受けるか否か、どの検査を受けるか、等を決めていただくことも可能です。
35歳以上の方は常染色体の数の異常が増えるため、診断精度の低いクアトロテスト（母体血清マーカー検査）ではなく、NIPTをお勧めしています。

Q15．NIPTの結果で「陽性」が出た場合に、羊水検査を受けないで妊娠を中断することができますか？

A15．NIPTは非確定検査であるため、偽陽性（＝染色体の数に異常が無いのに有ると診断）となることがあります。

よって、赤ちゃんに不利益が生じないようにするため、当クリニックでNIPTを受けられた方は、羊水検査を受けていただきます。

ただし、「陽性」との診断がついた後も妊娠の継続を希望される方は、妊娠中に羊水検査を受けていただく必要はございません。
出産後に赤ちゃんの染色体検査を受けていただくことも可能です。

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